Cystinose is een zeldzame stofwisselingsziekte. Cystinose kenmerkt zich door een stapeling van het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam, zoals: nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. Niet alle organen worden tegelijkertijd en in dezelfde mate aangetast. In de meest voorkomende vorm, nefropatische cystinose, worden de nieren als eerste aangetast.
Hoe wordt cystinose veroorzaakt?
Cystinose ontstaat wanneer het transportsysteem dat cystine uit het lysosoom vervoert, faalt. Hierdoor kan cystine stapelen in de lysosomen. Deze grote hoeveelheden cystine vormen vervolgens kristallen die de normale functie van de cel verstoren. De cystine hoeveelheid in cystinose-cellen is 50 tot 100 keer hoger dan normaal.
Hoe heeft mijn kind deze ziekte gekregen?
Cystinose is een genetische ziekte. Dit betekent dat cystinose niet veroorzaakt wordt door bijvoorbeeld een infectie of een andere ziekte tijdens de zwangerschap. Genetische aandoeningen zijn erfelijke ziekten.
Meer informatie kan u lezen in de brochure: Cystinose, download deze hier.
Video uitleg cystinose
In deze video wordt op eenvoudige wijze uitgelegd wat cystinose precies is:
