De Cystinose Groep Nederland en Vlaanderen (CGNV) is opgericht in November 2000 en is een groep voor volwassenen en ouders van een kind of kinderen met de stofwisselingsziekte cystinose. CGNV is een diagnosegroep van de overkoepelende patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten, de VKS, in Zwolle.
Doel
Ons doel is het uitwisselen van ervaringen, het leggen van onderlinge contacten en het vergaren van kennis. De praktijk wijst namelijk uit dat, doordat cystinose zeldzaam is, er bij de behandelende artsen weinig praktische kennis is over de dagelijkse omgang met de gevolgen van cystinose. Voorbeelden hiervan zijn:
- eetproblemen
- medicijngebruik
- zindelijk worden
- heel veel drinken
- veelvuldig overgeven
- opbouwen van een zelfstandig leven
Jaarlijkse bijeenkomst
We organiseren 1x per jaar een landelijke bijeenkomst waarbij we deskundigen uitnodigen om over een bepaald onderwerp informatie te geven. Zo hebben we de afgelopen jaren onder andere informatie gekregen over:
- sondevoeding
- leerproblemen/leerondersteuning https://ziezon.nl/
- passend onderwijs https://oudersenonderwijs.nl/kennisbank/passend-onderwijs/
- oogproblemen
- transplantatie
- cystinose en een kinderwens
- het laatste wetenschappelijke nieuws
Tijdens deze bijeenkomsten is er ook veel tijd om met elkaar van gedachten te wisselen en ervaringen te delen.
Sociale Media
CGNV heeft op Facebook een algemene pagina. Speciaal voor ouders van kinderen met cystinose en volwassenen met deze diagnose is er ook een besloten Facebook groep. Hierin kan men op een laagdrempelige manier informatie met elkaar delen.
Mocht je hierin interesse hebben neem dan contact op via het contact formulier.
Expertisecentrum voor zeldzame nierziekten RadboudUMC
CGNV onderhoud een goed contact met het expertisecentrum voor cystinose in het Radboud UMC. Hier is, zowel voor kinderen als ook voor volwassenen, een multidisciplinaire polikliniek. Zie voor meer informatie het kopje Expertisecentrum Nederland boven aan de pagina.
Cystinosis Network Europe
Cystinose is een zeer zeldzame aandoening (ongeveer 50 patiënten in Nederland en 15 in Vlaanderen) en het is dus noodzakelijk om contacten te leggen met organisaties buiten Nederland om meer kennis te vergaren en ervaringen uit te wisselen. In dit kader is Cystinosis Network Europe (CNE) opgericht in 2016 met het hoofdkantoor in Dublin-Ierland. CNE is een samenwerking tussen patiëntvertegenwoordigers voor cystinose uit de landen: Frankrijk, Spanje, Duitsland, Ierland, Italië, Groot Brittannië, Vlaamse gedeelte van België en Nederland. Maar er zijn ook landen van buiten Europa bijzonder lid van deze organisatie, nl.: Verenigde Staten, Mexico, Turkije, Zuid Afrika en Australië. Zie ook https://www.cystinosis-europe.eu/
CNE organiseert 1 keer per 2 jaar de ‘CNE International Cystinosis Conference’ voor alle betrokkenen bij cystinose zoals: ouders van kinderen met de aandoening, volwassenen met cystinose, behandelend artsen en gespecialiseerd verpleegkundigen/paramedici, onderzoekers en topspecialisten vanuit de hele wereld. De locatie is steeds in een ander Europees land.
In 2018 heeft deze conferentie plaats gevonden in Berlijn (Duitsland), in 2020 is het in verband met COVID een online conferentie geweest vanuit Dublin (Ierland), in 2022 in Leuven (België) en in 2024 zal deze gehouden worden in Manchester (GB).
De presentaties van de conferentie in Leuven in 2022 zijn terug te zien op https://cystinosis.eu/.
De presentaties van de online conferentie in Dublin in 2020 op https://www.youtube.com/@cystinosisireland6826
Daarnaast heeft CNE een CAB (Community Advisory Board) voor cystinose opgericht, waarin een groot deel van de CNE leden zitting heeft. De CAB is het overlegorgaan met de farmaceutische industrie. Tijdens de besloten bijeenkomsten wordt gesproken over onderzoekstrajecten, medicijntrials, patiënten informatie en de wensen vanuit het patiënten perspectief.
ERKnet- Europees Referentie Netwerk voor zeldzame nierziekten
CGNV is ook vertegenwoordigd in dit Europese samenwerkingsverband van artsen, onderzoekers en patiëntvertegenwoordigers van heel Europa.
Zie ook de website van de European Rare Kidney Disease Reference Network: https://www.erknet.org/
Fons Sondag en Marjolein Bos, organisatoren van de bijeenkomsten.
